PHÙ THAI NHI KHÔNG DO MIỄN DỊCH
Chẩn đoán phù thai nhi không do miễn dịch là một chẩn đoán dựa trên siêu âm khi phát hiện có hiện tượng tụ dịch bất thường trong ≥ 2 khoang cơ thể (thai nhi). Ta có thể phát hiện tràn dịch màng phổi khi thấy một viễn dịch không cản âm bao quanh phổi. Có thể tràn dịch một bên hoặc hai bên, và có thể gây chèn ép nhu mô phổi dẫn đến hình ảnh phổi bị teo nhỏ. Khi diễn tiến kéo dài, sự tràn dịch có thể làm hạn chế sự tăng trưởng của phổi thai nhi, làm thai có nguy cơ bị thiểu sản phổi (pulmonary hypoplasia). Thiểu sản phối xảy ra nhiều hơn khi phù thai xảy ra trước tuần lễ 20, và là nguyên nhân thường gặp gây tử vong sơ sinh ở những trẻ có thể sống được cho tới lúc sinh. Nhiều tác giả đã mô tả các kỹ thuật siêu âm để phân độ thiểu sản phổi, nhưng hiện tại không có tiêu chuẩn nào là đáng tin cậy
Tràn dịch màng ngoài tim có thể gặp ở những trường hợp phù thai nhi, được mô tả khi rìa dịch trong khoang màng ngoài tim > 4-5 mm. Điều quan trọng là ta không được lầm lẫn lượng dịch màng ngoài tim sinh lý (bình thường) vì lượng dịch #2 mm là bình thường. Trong một số trường hợp, khi lượng dịch lên tới 7 mm vẫn được coi là bình thường
Ta có thể nghi ngờ báng bụng thai nhi khi có một rìa dịch bao quanh khoang màng bụng và thường bao quanh các cơ quan trong ổ bụng. Một điểm quan trọng là ta cần phân biệt báng bụng thực sự và giả báng bụng. Giả báng bụng biểu hiện là một rìa không-cản-âm bao quanh bụng, mà đây thực sự lại là các cơ thành bụng. Khi lượng dịch báng tăng lên, có thể xuất hiện hình ảnh ruột bị chèn ép và tạo echo
Chỉ số ối (AFI: amniotic fluid index) > 24 cm hoặc đường kính túi ối lớn nhất > 8 cm là đủ tiêu chuẩn chẩn đoán đa ối. Tình trạng này gặp trong 40%-75% tổng số trường hợp phù thai nhi. Tử cung lớn hơn so với tuổi thai (do đa ối) thường là biểu hiện đầu tiên trên lâm sàng, từ đó ta sẽ có chỉ định đánh giá tăng trưởng thai nhi trên siêu âm.
Phù da bệnh lý là một biểu hiện muộn trong phù thai nhi. Tình trạng này được định nghĩa khi lớp dưới da dày > 5 mm. Tuy nhiên, trong khi đánh giá trên siêu âm, chúng ta không nên tính lượng mỡ dưới da khi khảo sát chỉ số trên
Bánh nhau to có thể xảy ra do có hiện tượng phù ở các khoảng gian-gai-nhau và đây có thể là một biểu hiện của tình trạng phù thai nhi. Tuy nhiên, ta cần lưu ý khi có đa ối nhiều thì có thể dẫn đến hiện tượng bánh nhau bị đè ép mỏng lại. Nói chung, độ dày bánh nhau > 4-6 cm được xem là bất thường và ta nên khảo sát kỹ lưỡng hơn để tìm hiểu nguyên nhân
Khi đã xác định chẩn đoán là phù thai nhi, ta cần đánh giá toàn diện cấu trúc cơ thể học của thai nhi và bánh nhau. Khi thai nhi có cấu trúc bình thường, ta có thể loại trừ khá nhiều nguyên nhân gây nên phù thai nhi. Ngoài ra, cần khai thác kỹ bệnh sử của mẹ bao gồm chủng tộc, tiền căn gia đình có bị các rối loạn di truyền không, tiền căn đi du lịch, và tiền căn phơi nhiễm với các tác nhân lây nhiễm. Do có rất nhiều nguyên nhân có thể xảy ra, có thể chúng ta cần phải chỉ định nhiều xét nghiệm cùng lúc.
Đánh giá ban đầu bao gồm khảo sát hình thái học thai nhi. Sau khi thực hiện xong, ta nên tiến hành định nhóm máu và tầm soát kháng thể trong máu mẹ. Cũng nên chỉ định chọc ối để làm karyotype thai nhi. Ta cần lấy thêm một lượng dịch ối nữa để làm các test phát hiện các tác nhân virus bằng cách dùng kỹ thuật PCR trên dịch ối, và có thể tiến hành đông lạnh dịch ối để làm xét nghiệm nhằm loại trừ các bệnh lý dự trữ chuyển hóa (metabolic storage diseases) nếu bệnh nhân thuộc nhóm dân số có nguy cơ. Đánh giá thêm bằng siêu âm bao gồm tiến hành siêu âm tim nhằm loại trừ các nguyên nhân tim mạch có thể gây phù thai nhi, và khảo sát động mạch não giữa (MCA: middle cerebral artery). Ta có thể đo vận tốc tối đa thì tâm thu để xác định tình trạng thiếu máu thai nhi. Nếu khảo sát MCA bằng siêu âm Doppler cho thấy có gia tăng vận tốc mạch máu, ta có thể chỉ định lấy mẫu máu thai nhi. Những yếu tố khác cần đánh giá bao gồm công thức máu (mẹ), đánh giá các tác nhân gây bệnh thuộc nhóm “TORCH” (bằng test huyết thanh học) bao gồm toxoplasma, CMV, HSV, rubella, cũng như các loại virus khác vd. parvovirus B19, Coxsackie, và adenovirus.
Khi chúng ta đã xác định chẩn đoán, thì cần phải tư vấn cho bệnh nhân về tiên lượng của thai kỳ. Hiện tại, tử suất chu sinh vẫn còn cao hơn 50%, và trong một số nghiên cứu thì tỷ lệ này có thể cao tới 100%. Tiên lượng chung của thai kỳ có liên quan đến nguyên nhân gây ra phù thai nhi. Ngoài ra, tuổi thai khi phát hiện phù thai nhi cũng có ảnh hưởng đến tiên lượng thai kỳ. Như đã nói ở trên, khi phù thai nhi có kèm tràn dịch màng phổi xảy ra trước tuần lễ 20 sẽ có liên quan đến tình trạng thiểu-sản-phổi và làm gia tăng bệnh suất cho thai. Những thai nhi bị dị bội nhiễm sắc thể hoặc bất thường cấu trúc cơ thể học sẽ tăng nguy cơ tử vong. Các nguy cơ khác bao gồm chuyển dạ sinh non và ối vỡ non trên thai non tháng do tử cung bị căng giãn quá mức. Sinh non có mối liên quan độc lập với các dự hậu xấu cho thai nhi, và các tai biến này có nhiều nguy cơ xảy ra hơn trên một thai nhi bất thường.
Do tiên lượng xấu đi kèm với phù-thai-nhi-không-do-miễn-dịch, chúng ta có thể cân nhắc chấm dứt thai kỳ. Xử trí một thai kỳ đang diễn tiến cần phải dựa vào nguyên nhân cụ thể gây nên tình trạng phù thai nhi. Ví dụ, trong những trường hợp thiếu máu thai nhi do nhiễm parvovirus, ta có thể cân nhắc truyền hồng cầu. Cần thực hiện các test tầm soát trước sinh nhằm kiểm tra sức khỏe thai nhi. Hiện không có khuyến cáo nào về số lần tầm soát, nhưng nhiều tác giả để nghị nên kiểm tra sức khỏe thai nhi mỗi tuần hoặc mỗi hai tuần. Dựa trên những kết quả đó, ta có thể chỉ định cho sinh, và nên cho sinh tại một bệnh viện đa khoa với đội ngũ chuyên khoa sơ sinh nhiều kinh nghiệm. Trước khi sinh, ta có thể hội chẩn với bác sĩ sơ sinh hoặc bác sĩ chuyên khoa sâu của Nhi khoa.
Các nguy cơ cho mẹ lúc sinh bao gồm chấn thương phần mềm do thai nhị bị phù, băng huyết sau sinh, và sót nhau. Tuy nhiên, chúng ta chỉ nên mổ lấy thai theo đúng chỉ định.
ĐIỂM NHẤN LÂM SÀNG
➤ Phù thai nhi là một chẩn đoán trên siêu âm khi phát hiện có tụ dịch nhiều trong ≥ 2 khoang cơ thể của thai nhi
NIHF bao gồm phù thai nhi không do nguyên nhân bởi các kháng nguyên trên hồng cầu
Có nhiều nguyên nhân gây ra NIHF, bao gồm các bệnh lý nhiễm trùng, bệnh di truyền, bệnh chuyển hóa, và các bất thường cấu trúc
➤ Chọc ối và sinh thiết gai nhau (CVS) nên được cân nhắc trong mọi trường hợp NIHF
➤ Trong NIHF, nên tầm soát các bệnh nhiễm trùng gồm nhiễm toxoplasma, rubella, CMV, HSV, Coxsackie, adenovirus, parvovirus, và giang mai. Các test tầm soát có thể lấy mẫu từ huyết thanh mẹ hoặc từ dịch ối (rồi lấy dịch ối tiến hành làm PCR)
➤ Cần phối hợp chăm sóc trong các thai kỳ kế tiếp, bao gồm hội chẩn với bác sĩ sơ sinh và có thể với các bác sĩ chuyên khoa sâu của Nhi khoa, kèm hội chẩn với các bác sĩ chuyên khoa y học mẹ -thai
