THAI LƯU
Có giảm cử động thai hoặc không thấy cử động thai nữa là phải kiểm chứng xem còn tim thai không. Nếu không thể xác định được tim thai, ta cần làm siêu âm nhằm đánh giá chắc chắn thai nhi còn sống không và còn tim thai không. Nếu bác sĩ chưa có kinh nghiệm làm siêu âm thì nên hội chẩn với một bác sĩ có kinh nghiệm để có thể chẩn đoán chắc chắn.
Có nhiều yếu tố nguy cơ gây nên thai lưu và trong trường hợp này bệnh nhân có 4 yếu tố nguy cơ: tuổi mẹ cao, béo phì, và tăng huyết áp mạn tính. Những thai phụ trên 35 tuổi lúc sinh sẽ tăng nguy cơ bị thai lưu lên 2 lần so với những thai phụ trẻ hơn. Bệnh nhân này cũng bị béo phì, dựa trên chỉ số BMI của cô ấy là 36 kg/m². Những phụ nữ béo phì tăng nguy cơ thai lưu lên 2 lần so với phụ nữ không béo phì. Cuối cùng, ở những đối tượng có tăng huyết áp mạn tính sẽ có thể bị các biến chứng như nhau bong non, tiền sản giật chồng lên, giới hạn tăng trưởng trong tử cung, và tử vong chu sinh. Thậm chí nếu thai phụ chỉ bị tăng huyết áp mạn tính (không kèm biến chứng) thì cũng tăng nguy cơ tử vong chu sinh.
Thai lưu được định nghĩa là thai chết trong tử cung khi tuổi thai > 20 tuần. Nếu không rõ tuổi thai, ta có thể dùng tiêu chuẩn cân nặng thai ≥ 350-500 g. Tỷ lệ thai lưu (số trường hợp thai lưu/1000 trường hợp sinh [bao gồm cả thai sống và thai lưu]). Khoảng một nửa số thai lưu không xác định được nguyên nhân, do vậy khiến bác sĩ lâm sàng gặp nhiều khó khăn khi điều trị những thai kỳ lần sau.
Yếu tố nguy cơ và nguyên nhân
Có rất ít bệnh lý có thể gây tử vong thai nhi trực tiếp, nhưng lại có nhiều yếu tố nguy cơ có liên quan với thai lưu. Ví dụ, nhiều đặc điểm dân số học của mẹ có liên quan với thai lưu, gồm tình trạng kinh tế-xã hội thấp, trình độ học vấn thấp, và thiếu sự theo dõi trước sinh.
Do tình trạng béo phì và sinh con muộn ngày càng gia tăng, số liệu được công bố gần đây đã cho thấy tầm ảnh hưởng của các yếu tố này đến dự hậu thai kỳ. Béo phì (được định nghĩa là có BMI trước khi mang thai > 30 kg/m²) làm tăng nguy cơ bị thai lưu 2 lần ngay cả trong những thai kỳ bình thường. Ngoài ra, tuổi mẹ cao cũng làm tăng nguy cơ bị thai lưu. Fretts và cs. khi so với phụ nữ < 35 tuổi, có sự tăng chỉ số chênh (OR) ở phụ nữ 35-39 (OR 1.9 [95% CI 1.3-2.7]) và ở phụ nữ > 40 (OR 2.4 [95% CI 1.3-4.5])4. Mặc dù chưa rõ ràng nhưng một số kết quả cho thấy stress (ở mẹ) cũng có liên quan đến thai lưu. Cơ chế giải thích tại sao các yếu tố như béo phì, tuổi mẹ cao, và stress lại gia tăng nguy cơ thai lưu hiện vẫn chưa được sáng tỏ.
Sử dụng cocaine và thuốc lá trong thai kỳ cũng gia tăng nguy cơ bị thai lưu (tăng 6 lần [cocaine] và 2 lân [thuốc lá)). Một điều thú vị là nếu bà mẹ từ bỏ thuốc lá trong giai đoạn thai kỳ 1 thì nguy cơ thai lưu sẽ giảm xuống tương đương với người không hút thuốc. Cần lưu ý là các yếu tố béo phì, hút thuốc lá và dùng cocaine đều là các yếu tố nguy cơ có thể thay đổi được.
Bất thường nhiễm sắc thể là nguyên nhân di truyền được nghiên cứu nhiều nhất trong những trường hợp tử vong thai nhi, và được báo cáo chiếm tỷ lệ 6%-12% các trường hợp thai lưu. Tuy nhiên, tỷ lệ này thực tế có thể cao hơn vì không phải trường hợp nào cũng làm xét nghiệm di – truyền -học, hoặc khi tiến hành làm test thì không cấy được tế bào (tỷ lệ cấy thất bại chiếm 50%)7 . Tỷ lệ dị tật bẩm sinh chiếm khoảng 15%-20% trong những trường hợp thai lưu. Điều này nghĩa là, những thai nhi có dị tật thấy được khi làm siêu âm trước sinh, khám nghiệm tử thi hoặc những trường hợp ghi nhận có nhẹ cân-so-với-tuổi-thai sẽ tăng nguy cơ bị bắt thường nhiễm sắc thể so với những thai không có các dấu hiệu này. Nếu không có các dấu này, thì tỷ lệ bị thể dị bội (aneuploidy) của thai là khoảng < 2%. Các bất thường nhiễm sắc thể thường gặp nhất gồm monosomy X (23%) [Hội chứng Turner), trisomy 21 (23%) (Hội chứng Down), trisomy 18 (21%) [Hội chứng Edward), và trisomy 13 (8%) [Hội chứng Patau). Những trẻ bị chết lưu có karaotype bình thường nhưng có dị tật bẩm sinh khi mổ tử thi có thể bị những rối loạn di truyền học khác mà ta không thể phát hiện khi làm các test di truyền học thông thường. Các rối loạn chuyển hóa di truyền theo nhiễm sắc thể thường (kiểu gene lặn) (vd. bệnh lý hemoglobin, rối loạn amino acids, bệnh lý lưu trữ glycogen) và các rối loạn di truyền theo nhiễm sắc thể X (thường gây tử vong ở bé trai) cũng đã được báo cáo là nguyên nhân gây thai chết lưu. Thể khảm (mosaicism) giới hạn tại bánh nhau cũng có liên quan đến tử vong thai nhi và giới hạn tăng trưởng trong tử cung5
Bệnh lý mẹ góp phần vào khoảng 10% số trường hợp thai lưu
Nhiều bệnh lý đã được chứng minh có liên quan với thai lưu, phổ biến nhất là đái tháo đường trước khi mang thai (type 1 và 2), và tăng huyết áp mạn tính. Các bệnh lý khác bao gồm bệnh lý tuyến giáp, bệnh lý tim mạch, bệnh lý thân, hội chứng kháng thể kháng phospholipid, va lupus ban đỏ be thống. Tuy nhiên, trong đa số trường hợp, thai lưu chỉ gặp trong những trường hợp bệnh biểu hiện rõ trên lâm sàng.
Tại các quốc gia đã phát triển, nhiễm trùng mẹ là nguyên nhân gây nên thai lưu của khoảng 10%-25% trường hợp. Nhiễm trùng thường là nguyên nhân ở những trường hợp thai lưu giai đoạn sớm (19%, so với 2% ở những trường hợp thai lưu khi thai đủ tháng) 10. Những cơ chế có thể giải thích được là do nhiễm trùng lan ra trực tiếp tới thai nhi, gây tổn thương bánh nhau, và gây bệnh lý toàn thân cho mẹ. Tuy nhiên, mối liên quan giữa nhiễm trùng và thai lưu không phải lúc nào cũng rõ ràng do khi ta thực hiện các test huyết thanh học hoặc test mô học cho kết quả một loại vi sinh vật nào đó, thì không chắc chắn đó chính là nguyên nhân gây bệnh. Những loại vì trùng có thể xâm nhập trực tiếp từ mô xung quanh thường gặp nhất là Escherichia coli, streptococci nhóm B, Ureaplasma urealyticum, Mycoplasma hominis và Bacteroides, còn Listeria monocytogenes có thể đến thai nhi qua đường máu
Tại các quốc gia đã phát triển, nhiễm trùng mẹ là nguyên nhân gây nên thai lưu của khoảng 10%-25% trường hợp. Nhiễm trùng thường là nguyên nhân ở những trường hợp thai lưu giai đoạn sớm (19%, so với 2% ở những trường hợp thai lưu khi thai đủ tháng) 10. Những cơ chế có thể giải thích được là do nhiễm trùng lan ra trực tiếp tới thai nhi, gây tổn thương bánh nhau, và gây bệnh lý toàn thân cho mẹ. Tuy nhiên, mối liên quan giữa nhiễm trùng và thai lưu không phải lúc nào cũng rõ ràng do khi ta thực hiện các test huyết thanh học hoặc test mô học cho kết quả một loại vi sinh vật nào đó, thì không chắc chắn đó chính là nguyên nhân gây bệnh. Những loại vì trùng có thể xâm nhập trực tiếp từ mô xung quanh thường gặp nhất là Escherichia coli, streptococci nhóm B, Ureaplasma urealyticum, Mycoplasma hominis và Bacteroides, còn Listeria monocytogenes có thể đến thai nhi qua đường máu
ĐIỂM NHẤN LÂM SÀNG
– Những test quan trọng nhất trong đánh giá một trường hợp thai lưu là mổ tử thi thai nhi, đánh giá bánh nhau, và làm karyotype
– Người ta khuyến cáo thực hiện các test kiểm tra các kháng thể toxoplasma, rubella, cytomegalovirus, và herpes simplex kháng cardiolipin (cardiolipin antibodies), chất kháng đông trong lupus (lupus anticoagulant) và kháng thể kháng beta-2 glycoprotein-I, vì khi điều trị (nếu có bất thường) sẽ giúp cải thiện dự hậu trong các thai kỳ lần sau
– “Chuẩn độ TORCH” (“TORCH titers”) (các test huyết thanh học nhằm phát hiện toxoplasma, rubella, cytomegalovirus, và herpes simplex) ít khi nào có giá trị và không có khuyến cáo thực hiện thường quy
– Kiểm tra tiền sản được khuyến cáo thực hiện từ tuần 32-34 ở những thai phụ khỏe mạnh có tiền căn thai lưu
