MỘT SỐ THĂM DÒ TRONG CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH
¯ NHỮNG TRƯỜNG HỢP ĐƯỢC KHUYẾN CÁO NÊN THỰC HIỆN CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH
- Thai phụ trên 35 tuổi
- Thai phụ có tiền sử sinh non, thai chết lưu, sảy thai nhiều lần hoặc sinh con bị dị tật đặc biệt là những dị tật về tim và những bất thường về gen.
- Thai phụ mắc các ca bệnh cao huyết áp, lupus, tiểu đường, hen…
- Thai phụ mang đa thai, thai đa ối…
- Thai phụ sử dụng thuốc không theo chỉ định hoặc bị sốt, cúm trong 3 tháng đầu của thai kì.
- Thai phụ hoặc chồng làm việc trong môi trường hóa chất, phóng xạ.
- Thai phụ hoặc chồng có tiền sử gia đình hoặc chủng tộc hay có những rối loạn di truyền.
¯ CÁC XÉT NGHIỆM CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH
- Siêu âm
Phương pháp dùng sóng siêu âm để chụp và nghiên cứu các cấu trúc thai nhi. Siêu âm giúp chẩn đoán tuổi thai, số lượng thai, hoạt động của tim thai, sự phát triển của thai, đặc biệt là hình thái học của thai nhi.
Tuổi thai từ 11-13 tuần. Thời điểm duy nhất có thể đo khoảng sáng sau gáy nhằm dự đoán một số bất thường của nhiễm sắc thể nguy hiểm( bệnh Down, dị dạng tim,…). Ngoài 14 tuần, việc đo này sẽ không còn chính xác nữa. Ở ba tháng đầu, khi thai ở tuần thứ 11 – 12, qua siêu âm có thể phát hiện thai vô sọ, nang bạch huyết vùng cổ thai nhi, cụt chi.
Tuổi từ 21 – 23 tuần: Siêu âm thai có thể phát hiện hầu hết các bất thường về hình thái của thai nhi như sứt môi, hở hàm ếch, dị dạng ở các cơ quan, nội tạng. Siêu âm ở giai đoạn này rất quan trọng vì nếu bất thường của thai nhi không điều trị được, trẻ sinh ra sẽ phải chịu đựng suốt đời.
Tuổi thai từ 30 – 32 tuần: Siêu âm giúp phát hiện bất thường ở động mạch, tim và một số vùng cấu trúc não. Đồng thời, siêu âm vào lúc này có thể phát hiện kịp thời tình trạng thai chậm phát triển.
- Xét nghiệm ADN tự do trong máu mẹ
Đây là xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi từ lúc tuổi thai từ 9 – 10 tuần. Xét nghiệm ADN tự do của thai có trong máu mẹ còn gọi là xét nghiệm di truyền không xâm lấn( non – invasive prenatal testing) hay còn gọi là NIPT. Mục đích của NIPT là sàng lọc bất thường NST của thai 3 NST 21, 3 NST số 13, 3 NST số 18…Mẫu xét nghiệm: khoảng 20 ml máu của thai phụ khi thai được 10 tuần.
- Xét nghiệm Double test
Thực hiện thời điểm được thai được 11 -13 tuần 6 ngày tuổi. Xét nghiệm Double test tìm ra nguy cơ của ba nhóm là hội chứng Down( trisomy 21), hội chứng Patau ( trisomy13) và hội chứng Edwards( trisomy 18). Máu được lấy từ tĩnh mạch của mẹ sẽ được dùng để phân tích nồng độ của hai loại protein là freeBeta hCG và PAPP – A. FreeBeta hCG là dạng tự do của Beta hCG do rau thai bài tiết. PAPP – A ( Pregnancy Associated Plasma Protein A) là một metallicoproteinase liên kết kẽm do bánh rau bài tiết. Sự phối hợp giữa nồng độ freeBeta hCG, PAPP – A trong huyết thanh mẹ và đo khoảng sáng sau gáy của thai ở 11 tuần 0 ngày đến 13 tuần 6 ngày giúp tăng khả năng phát hiện dị tật thai có thể đạt 95%
Xét nghiệm này không có khả năng phát hiện tất cả các dị tật nhiễm sắc thể. Nó chỉ cảnh báo thai có nguy cơ cao có một số dị tật nêu trên.
- Xét nghiệm Triple test
Triple test có thể thực hiện khi thai 15 – 20 tuần. Tuy nhiên, kết quả chính xác nhất khi thai 16 – 18 tuần. Có ba chất được sử dụng trong xét nghiệm này là AFP, hCG và Estriol. Trong đó AFP ( alpha – fetoprotein) là loại glycoprotein do gan của thai và túi noãn hoàng sản xuất, hCG ( human chorionic gonadotropin) do bánh rau sản xuất và Estriol được cả bánh rau và thai sản xuất. Đây là loại xét nghiệm không xâm lấn và hoàn toàn không gây ảnh hưởng đến mẹ và thai.
AFP trong máu mẹ là do AFP của thai qua bánh rau vào máu mẹ, nồng độ AFP trong máu mẹ tăng dần từ tuần thứ 10 đến tuần thứ 30 – 32 của thai kì, ổn định trong tuần 15 – 18. Nồng độ trung bình của AFP trong máu mẹ thấp hơn của thai khoảng 50.000 lần. Việc lấy máu mẹ định lượng AFP là đơn giản nên được chọn làm biện pháp sàng lọc phát hiện thai bất thường di truyền.
Quy trình xét nghiệm bao gồm thu thập thông tin về thai phụ và thai nhi, lấy máu thai phụ và gửi mẫu đến phòng xét nghiệm. Để ước tính chính xác mức độ nguy cơ phải kết hợp kết quả xét nghiệm ba chất trên với nhiều yếu tố khác như tuổi người mẹ, chủng tộc, cân nặng, chiều cao, tiền sử bản thân người mẹ như tiểu đường, hút thuốc, tình trạng thai như đơn thai hay song thai, tuổi thai vào thời điểm xét nghiệm, và tiền sử sản khoa.
Kết quả Triple test được trả lời là thai nhi có nguy cơ thấp hay có nguy cơ cao mắc các dị tật. Khi kết quả có giá trị thấp hơn các nguy cơ được gọi là nguy cơ thấp. Với kết quả có giá trị lớn hơn các nguy cơ được gọi là nguy cơ cao. Ngưỡng nguy cơ của các dị tật như sau:
- Nguy cơ mắc hội chứng Down: < 1/250
- Nguy cơ dị tật ống thần kinh: < 1/75
- Nguy cơ hội chứng trisomy 18 ( Hội chứng Edward): < 1/100
Xét nghiệm này không khẳng định thai nhi bình thường hay bất thường về các dị tật ở trên mà chỉ xác định nguy cơ thai nhi mắc các dị tật này là cao hay thấp. Một kết quả nguy cơ cao không có nghĩ là thai nhi có dị tật và ngược lại một kết quả nguy cơ thấp không khẳng định thai nhi bình thường. Trường hợp kết quả cho thấy thai hiện tại có nguy cơ cao bị nhiều hoặc một các rối loạn trên thì cần được thực hiện chẩn đoán xác định bằng thủ thuật xâm lấn như chọc hút nước ối
- Sinh thiết gai rau
Xét nghiệm được thực hiện vào tuần thứ 10 đến tuần thứ 13 của thai. Sinh thiết gai rau ( chorionic vullus sampling) có đường vào là thành bụng hoặc cổ tử cung có hướng dẫn của siêu âm để tiếp cận được màng rau thai có đệm lông rau. Xét nghiệm cần lấy được 10 – 50 mg trọng lượng đệm lông rau. Tỉ lệ xảy thai ( khoảng 1%) cao hơn với chọc hút nước ối.
- Chọc hút nước ối
Chọc ối ( amniocentesis) là tiêu chuẩn để chẩn đoán các bất thường nhiễm sắc thể và gen. Những tế bào thai nhi bong tự nhiên vào dịch ối sẽ được nuôi cấy để xác định nhiễm sắc thể thai., các enzym và nghiên cứu ADN của thai. Nước ối cũng giúp đo lượng AFP và điện di acetylcholinesterase có thể giúp phát hiện khuyết tật của ống thần kinh. Nghiên cứu enzym và đo lường nước ối có thể giúp chẩn đoán dị tật bẩm sinh như xơ bàng quang, túi mật. Chọc hút nước ối thường được thực hiện vào tuần thứ 18 của thai nghén và được siêu âm hướng dẫn, lấy ra 20 – 30ml nước ối , tai biến là khoảng 0,5% cho mẹ và cho thai nhi.
- Lấy máu dây rốn
Lấy máu dây rốn (percutaneous umbilical blood sampling) áp dụng vào tuần thức 19 của thai kì. Dùng kim với sự hướng dẫn của siêu âm để lấy máu tĩnh mạch rốn ở chỗ dây rốn gần vào rau thai. Mẫu bệnh phẩm phải đảm bảo là máu của thai nhi. Điểm lợi của nghiên cứu di truyền tế bào là có kết quả sớm: 48 – 72 giờ, tuy nhiên tai biến có thể xảy ra từ 2- 5% .
¯ MỘT SỐ BỆNH VÀ HỘI CHỨNG ĐƯỢC CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH
- Bệnh Down
Bệnh Down là bệnh bẩm sinh nặng, xuất hiện từ 1/700 – 1/1000 lần sinh. Bệnh này do tế bảo của thai nhi có 3 nhiễm sắc thể (NST) 21 (thừa 1 NST so với bình thường). Trẻ bị bệnh Down sau khi sinh ra chạm phát triển về thâm thần, trí tuệ kém phát triển, chỉ số thông minh thấp và gần như không có khả năng học tập. Bệnh Down không thể chữa khỏi. Người bị bệnh Down có tuổi thọ trung bình rất thấp.
Hơn 50% trẻ bị bệnh Down thường mắc các bệnh dị tật bẩm sinh khác kèm theo như : tim mạch, tiêu hóa và các cơ quan khác trong cơ thể. Các dị tật bẩm sinh này có thể chữa khỏi bằng phẫu thuật nhưng tình trạng chậm phát triển tâm thần, trí tuệ không bao giờ chữa khỏi được.
Thai phụ lớn tuổi ( > 35 tuổi) có nguy cơ sinh con mắc bệnh Down cao.
- Dị tật ống thần kinh ( DTOTK)
DTOTK là sự phát triển khiếm khuyết hoặc bất thường về cấu trúc của ống thần kinh trong thời kì phôi thai. Hậu quả thai nhi bị các dị tật rất nặng như: thai vô sọ, thoát vị não – màng não, nứt đốt sống…DTOTK gây sẩy thai hoặc làm cho bé tử vong ngay sau khi sinh ra. Các bé nứt đốt sống có khả năng bị yếu hoặc liệt hoàn toàn hai chi dưới, rối loạn đại tiểu tiện.
- Hội chứng Edward ( trisomy 18)
Là một dị tật bẩm sinh nặng do các tế bào trong cơ thể thai nhi có 3 NST 18 (thừa 1 NST so với bình thường) gây sảy thai hoặc tử vong sau sinh. Tỷ lệ nguy cơ là 1/6.000 ca, trisomy 18 gây ra những dị tật bẩm sinh nặng về đường tiêu hóa, mặt, não, tim, thận…Với đột biến gen này, 95% thai nhi chết trong bào thai. Trong 5% trẻ được sinh ra còn sống, sẽ có 50% tử vong trong vòng hai tháng đầu đời sau sinh, và 5% sống đến một năm. Trẻ bị bệnh chậm phát triển về trí tuệ và thể chất.
- Hội chứng Patau ( trisomy 13)
Trisomy 13 dẫn đến Patau. Trẻ sinh ra thường có đầu nhỏ, nhẫn cầu nhỏ hoặc không có nhãn cầu, điếc, chân vẹo…và 80% có thể tử vong trong năm đầu tiên sau khi chào đời.
- Phòng bệnh
Cần tuyên truyền để sản phụ khám thai định kỳ theo hẹn của bác sĩ.
Tư vấn cho sản phụ biết các bước cần thiết để sàng lọc và chẩn đoán bệnh lý thai nhi trước sinh.
Tư vấn di truyền sau khi có kết quả xét nghiệm nước ối.
- Kết luận
Phát hiện dị tật thai sớm không chỉ giảm bớt nỗi đau cho gia đình mà còn giảm gánh nặng cho ngành y tế và xã hội. Do đó, việc chẩn đoán trước sinh cho phụ nữ mang thai là vô cùng quan trọng.
